①单基因遗传病
②多基因遗传病
③染色体病
④体细胞遗传病
2、Lyon假说的内容
①失活发生在胚胎发育早期，大约在人类晚期囊胚期约第16天
②X染色体的失活是随机的
③失活是完全的
④失活是永久的和克隆式繁殖的
（1）含义:是指一种碱基被另一种碱基所替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。
①同义突变
②错义突变
③无义突变
④终止密码子突变
5、hnRNA形成成熟的mRNA的过程:
①戴帽 ②加尾 ③剪接
①常染色体显性遗传病
②常染色体隐性遗传病
③X连锁显性遗传病
④X连锁隐性遗传病
⑤Y连锁遗传病
⑥线粒体遗传病
①完全显性遗传
②不完全显性遗传
③不规则显性遗传
④共显性遗传
⑤延迟显性遗传
①致病基因位于常染色体上，男女患病机会均等
②系谱中可看到本病中的连续传递现象，即连续几代都有患者
③患者的双亲中必有一方是患者，患者的同胞中约有1/2患病
④患者的子女中约有1/2将患病
⑤双亲都无病时，子女一般不患病
9、常染色体隐性遗传的系谱的特点
②父母不一定发病，但都是致病基因的携带者，患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病
①男性患者多于女性，在致病基因频率低的患者中，只有男性患者
②双亲无病时，儿子可能发病，表明致病基因从携带者母亲遗传而来
③由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、外孙等都有患病风险
④如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者
①遗传异质性
②基因多效性
③遗传印记
④限性遗传
⑤从性遗传
⑥拟表型
①发病有家族聚集倾向，但无明显的传递方式，同胞发病率约1%~10%
③随着亲属级别降低，发病风险迅速下降，患者的一级亲属具有相同的发病风险
④近亲婚配，子女发病风险增高，但不如常染色体隐性遗传病明显
①物理因素
②化学因素
③生物因素
④年龄因素
⑤遗传因素
①单倍体
②三倍体
③四倍体
①亚二倍体
②超二倍体
③嵌合体
④复合非整倍体
①突变 ②选择 ③遗传源变
④隔离 ⑤迁移 ⑥近亲婚配
（1）定义：在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变
①群体很大
②群体中的个体随机婚配
③没有突变发生
④没有选择
⑤无大规模的个体迁移
|
核型类型
|
形成原因
|
|
标
准
型
|
47，
XX（XY），
+21（21三体）
|
减数分裂时，21号染色体不分离。
母亲年龄大
|
|
嵌合型
|
47，
XX（XY），
+21/46,XX（XY）
|
21号染色体不分离
|
|
易位型
|
46，
XX（XY），
der(14;21)（q10;q10），
+21
|
|
当工作挺特别累的时候，
当感到日子过得很乏味的时候，
当想逃避某一件事的时候，
当不开心的时候，你是否有那么一刻，
突然想去旅行？
找到心仪的小岛了么？
准备准备，那就出发吧！
原文始发于微信公众号（七天神像）：医学遗传学
还没有任何评论，你来说两句吧!