医学遗传学

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 ▬遗传学手册▬

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1、遗传学的定义以及遗传学的分类
（1）定义：遗传病是由于遗传物质改变所引起的疾病
（2）分类：

①单基因遗传病

②多基因遗传病

③染色体病

④体细胞遗传病

2、Lyon假说的内容

①失活发生在胚胎发育早期，大约在人类晚期囊胚期约第16天

②X染色体的失活是随机的

③失活是完全的

④失活是永久的和克隆式繁殖的

3、碱基替换的含义以及引起的效应
（1）含义:是指一种碱基被另一种碱基所替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。
（2）效应: 

①同义突变

②错义突变

③无义突变

④终止密码子突变

 

4、DNA复制的特点:
①双向复制
②半保留复制
③半不连续复制
 

5、hnRNA形成成熟的mRNA的过程:

①戴帽  ②加尾  ③剪接

6、单基因病的类型

①常染色体显性遗传病

②常染色体隐性遗传病

③X连锁显性遗传病

④X连锁隐性遗传病

⑤Y连锁遗传病

⑥线粒体遗传病

7、常染色体显性遗传的特点

①完全显性遗传

②不完全显性遗传

③不规则显性遗传

④共显性遗传

⑤延迟显性遗传

8、常染色体显性遗传的系谱的特点

①致病基因位于常染色体上，男女患病机会均等

②系谱中可看到本病中的连续传递现象，即连续几代都有患者

③患者的双亲中必有一方是患者，患者的同胞中约有1/2患病

④患者的子女中约有1/2将患病

⑤双亲都无病时，子女一般不患病

 

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9、常染色体隐性遗传的系谱的特点

①致病基因在常染色体上，男女发病的机会均等
②父母不一定发病，但都是致病基因的携带者，患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病
③近亲结婚时，子代的发病率明显升高
④有时系谱中看不到连续遗传现象
10、X连锁显性遗传系谱的特点
①系谱中女性患者多于男性，女性患者的病情可较轻
②患者的双亲中，必有一方也是该患者
③男性的患者后代中，女儿都患病，儿子正常
④女性杂合子患者的后代中，子女各有1/2的患病率
⑤系谱中可看到连续几代都有患者，呈连续传递
11、X连锁隐性遗传系谱的特点
①男性患者多于女性，在致病基因频率低的患者中，只有男性患者
②双亲无病时，儿子可能发病，表明致病基因从携带者母亲遗传而来
③由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、外孙等都有患病风险
④如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者
 
12、影响单基因病的因素

①遗传异质性

②基因多效性

③遗传印记

④限性遗传

⑤从性遗传

⑥拟表型

 
13、线粒体遗传的特点
①具有半自主性
②线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同
③母系遗传
④有异质性与阈值效应
⑤存在复制分离
⑥突变率极高

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14、多基因病遗传的特点
①发病有家族聚集倾向，但无明显的传递方式，同胞发病率约1%~10%
②发病率有种族（或民族）差异
③随着亲属级别降低，发病风险迅速下降，患者的一级亲属具有相同的发病风险
④近亲婚配，子女发病风险增高，但不如常染色体隐性遗传病明显

15、引起染色体畸变的因素

①物理因素

②化学因素

③生物因素

④年龄因素

⑤遗传因素

 

16、染色体畸变的分类
整倍体:

①单倍体

②三倍体

③四倍体

非整倍体:

①亚二倍体

②超二倍体

③嵌合体

④复合非整倍体

17、染色体数目畸变的原因
①三倍体:双雄受精和双雌受精
②四倍体:核内复制和核内有丝分裂
③非整倍体:染色体不分离和染色体丢失
 
18、染色体结构畸变的类型
①缺失 ②倒位 ③易位  ④环状染色体
⑤等臂染色体   ⑥双着丝粒染色体
 
19、影响群体遗传平衡的因素

①突变  ②选择  ③遗传源变

④隔离  ⑤迁移  ⑥近亲婚配

 
20、遗传平衡的定律的含义以及满足的条件
（1）定义：在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变
（2）条件：

①群体很大

②群体中的个体随机婚配

③没有突变发生

④没有选择

⑤无大规模的个体迁移

21、描述“唐氏综合征”核型类型及机制

核型类型

形成原因

标

准

型

47，

XX（XY），

+21（21三体）

减数分裂时，21号染色体不分离。

母亲年龄大

嵌合型

47，

XX（XY），

+21/46,XX（XY）

21号染色体不分离

易位型

46，

XX（XY），

der(14;21)（q10;q10），

+21
罗伯逊易位

 

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END

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原文始发于微信公众号（七天神像）：医学遗传学